認識罕見遺傳疾病系列(63)Menkes氏症候群
Menkes Syndrome
愛與尊重
讓缺陷的生命，不再遺憾
行政院衛生署、罕見疾病基金會
與您一同用心關懷
行政院衛生署?罕見疾病基金會	與您一同用心關懷
不一樣的基因傳遞，給了生命一個意外
◎認識罕見遺傳疾病
罕見遺傳疾病不是怪病，更不應予以歧視。
別因它「罕見」，就「輕忽」它。
  「罕見遺傳疾病」，是生命傳承中的小小意外。人體內約有
25,000~30,000個基因，藉著DNA(去氧核醣核酸)準確的複
製，把基因代代相傳。不過，其中若有基因發生變異，就可能
在傳真接代時，把有缺陷的基因帶給子女，造成遺傳性疾病。
    在台灣，罕見疾病的定義是年盛行率在萬分之一以下的疾
病。全世界已知有一萬一千多種遺傳疾病，其中大多非常罕
見。罕見遺傳疾病發生機率雖小，卻是生命傳承中無可避免的
遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上，卻是每個人都必須承
擔的風險。
◎Menkes氏症候群之遺傳方式
性聯隱性遺傳
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◎ 女性帶因者(症狀通常較男性患者輕微)
■ 男性罹病者
○ 正常女性
□ 正常男性
幽暗的罕見小徑上，但見他的光與熱
◎罕見遺傳疾病個案
只要聽你說聲「好」
　　因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮
色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白皙，身材也比
一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身
體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連
續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於

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