第九章
疾病与人类健康
人类对疾病认识的不同阶段
时间 18世纪以前 19世纪中叶 1929年开始 预防和治疗手 段 鼠疫,天花等传染 无法防治 性疾病 巴斯德,科赫等人 开始接种疫苗 找出病原微生物 弗来明等发现青霉 抗生素治疗 素对病原微生物的 作用 对疾病的认识
时间
对疾病的认识 预防和治疗手段 化学合成药物治疗; 理化途径治疗
20世纪中后期 很多传染性疾 病已得到控 制;肿瘤等慢 性疾病成为主 要疾病 20世纪90年代 明确基因是疾 以来 病发生的内在 原因
预防医学的兴起; 基因检测手段; 基因成为新的药物靶 点; 基因治疗(远景)
基因有缺陷了会导致什么
染色体缺陷——新生儿畸形,愚钝 细胞分裂,增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病,抗感染 差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差,易 受环境因素致癌...
结论: 基因和疾病密切相关
从基因角度,可将疾病分为3类:
1,经典单基因病: 至今已发现6000余种,其主要病因是某个基因位点 产生了缺陷等位基因. 2,多基因病: 涉及到多个基因及与调控这些基因表达的环境因素 的相互作用等因素.如高血压,糖尿病,骨质疏 松,精神及神经病等. 3,获得性基因病: 主要是病原微生物感染引起的传染病等.基本上是 病原微生物基因组与人类基因组相互作用的结果, 都涉及基因结构与表达模式的改变.
流行病学资料
1775年,伦敦医生Percival Pott发现,早年曾干过扫 烟囱活计的男人易患阴囊癌. 19世纪早期,人类的平均寿命只有35岁,而癌症特 别喜欢光顾老年人,所以直到19世纪癌症一直是一 种相对罕见的疾病. 自20世纪50年代起,吸烟人群的肺癌是非吸烟人群 的20-30倍. 20世纪初,与X射线打交道的人易患皮肤癌和白血 病.为夜光表涂抹镭的女工由于常常舔刷毛而易患 舌癌. 癌症的地方特征:非洲某地的肝癌18倍于英国,日 本的胃癌11倍于美国,美国的结肠癌10-20倍于非洲 某地.当人们从世界的一地移居于另一地时,他们 的下一代呈现新居地癌症的典型特征
疾病与遗传(基因)及环境之间的关系
任何疾病(外伤除外)都是遗传与环境两者相互作用 所致.只是在不同的疾病中,两者所起的作用不 同. 遗传性疾病都与基因有关. 心血管疾病,糖尿病,多种肿瘤都与多个基因缺陷 有关. 传染性疾病(如肝炎)主要是外部环境作用所致.
同样受到感染,不同的人表现不一样; 而且感染得了肝炎,治疗后的结果也大不相同. 这些差别中的遗传因素不容忽视.因而,传染病与遗传也是 相关的.
理解遗传因素如何影响人类疾病的 探索正在加速进行
最困难问题之一是找到基因如何影响诸如 癌症,糖尿病,哮喘和精神病这类有复杂 遗传途径的疾病原因.
9. 1 肿瘤与癌症
癌(cancer)是一群不受生长调控而繁殖的 细胞,也称恶性肿瘤. 良性肿瘤是一群仅局限在自己的正常位置,且 不侵染周围其它组织和器官的细胞. 绝大多数癌是由肿瘤细胞经过一系列突变转化 而来的 .
肿瘤细胞是永生化的,转化了的细胞
细胞癌变时发生三种类型的改变: 永生化(immortalization) 细胞克服了细胞分裂次数的限制无限增殖的特性. 转化(transformation) 指在转化的细胞中,不能观察到正常的细胞生长受 限制,如转化细胞不依赖于通常能够刺激细胞生长 和生存的因子,细胞变圆并长成一个集落(实体瘤). 转移(metastasis) 癌细胞获得了能够侵入正常组织的能力.它能够离 开原来的组织,转移到机体的其他部分,并形成新 的克隆.
肿瘤细胞在形态上发生改变
纤维母细胞
WHO报道 :
全球每年约有1000多万人新患癌症, 每年约有670多万人死于癌症, 几乎每5-6秒钟就有一名癌症患者死亡.
我国目前:
每年平均约有150万人新患癌症, 每年约有80万人死于癌症, 癌症的死亡从1949年占总死亡原因的第十位 已经上升到第一位.
癌发生随年龄而增长
肿瘤医学研究中最为突出的成就
癌基因的发现以及研究的深入; 染色体畸变与致癌基因表达相互关系的 揭示; 抑癌基因的发现及表达调控.
细胞癌变的分子基础是基因突变,DNA 的变化和不正常活动导致了细胞癌变.
癌基因和抑癌基因具有相反的效应

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